مقالات طبيه

تشخيص ضمور النخاع الشوكي وعلاجه

ضمور النخاع الشوكي

<.>تشخيص ضمور النخاع الشوكي وعلاجه

 

تشخيص ضمور النخاع الشوكي

 

يأخذ الطبيب تاريخًا طبيًا ويسأل عن الأعراض ، ثم يجري الفحوصات التالية:

1. فحص الدم

 

أمر الطبيب بإجراء اختبار لقياس تركيز الكرياتين كيناز ، وهي زيادة في الإنزيم تشير إلى تدهور حالة العضلات.

2. الفحص الجيني

 

وهو أيضًا اختبار دم لتحديد ما إذا كانت هناك مشكلة في الجين الخاص بالخلايا العصبية الحية من النوع 1 وهو الأكثر فاعلية لأنه يكتشف وجود طفرات في 95٪ من الجينات ، وفي بعض البلدان يتم إجراء هذا الاختبار بشكل روتيني للولدان .

3. اختبار التوصيل العصبي

 

يقيس تخطيط كهربية العضل (EMG) النشاط الكهربائي للأعصاب والعصب العضلي.

4. خزعة العضلات

 

في حالات نادرة ، قد يأخذ الطبيب عينة من العضلات. يتضمن هذا الإجراء إزالة كمية صغيرة من الأنسجة العضلية وإرسالها إلى المختبر لفحصها. يمكن أن تظهر الخزعة ضمورًا أو فقدانًا للعضلات.

 

مضاعفات ضمور النخاع الشوكي

 

مضاعفات ضمور النخاع الشوكي

 

المضاعفات الرئيسية لضمور النخاع الشوكي هي كما يلي:

  • كسر الورك أو الخلع.
  • سوء التغذية والجفاف بسبب عسر البلع.
  • التهاب رئوي.
  • ضعف الرئتين وضيق التنفس والحاجة لجهاز التنفس الصناعي.

علاج ضمور النخاع الشوكي

 

لا يوجد علاج للمرض ولكن العلاج قد يساعد في تخفيف الأعراض والسماح للفرد بأن يعيش حياة طبيعية ويختلف العلاج حسب شدة المرض كما يلي:

1. الدواء

 

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على نوعين مختلفين من الأدوية لتقليل الأعراض التي تسببها أنواع معينة من ضمور العمود الفقري ، وهما:

  • نوسينورسين

يساعد هذا الدواء في علاج جميع أنواع ضمور الحبل الشوكي. يعطي الأطباء المرضى 4 جرعات في الوريد على مدى شهرين ثم كل 4 أشهر.

يساعد هذا الدواء في منع تفاقم المرض ويساعد أيضًا في تقليل ضعف العضلات ، لكن آثاره تختلف من شخص لآخر.

  • أوناسمنوجين أبيبارفوفك

يُعد هذا العلاج جزءًا من العلاج الجيني ، وهو دواء يستبدل الجين المفقود أو المعطل في الخلايا العصبية الحية من النوع الأول بجين آخر طبيعي ونشط.

يُعطى هذا الدواء كجرعة وريدية واحدة للأطفال دون سن الثانية.

يدرس العلماء حاليًا القدرة على استبدال الجينات المريضة بأخرى صحية أو استخدام الخلايا الجذعية ، لكن هذه لا تزال قيد الدراسة.

2. استخدام المعدات الداعمة

 

هناك العديد من الأجهزة التي يمكن استخدامها لإطالة العمر المتوقع للمريض وتحسين نوعية حياته ، وأهمها: جهاز تنفس صناعي وكرسي متحرك.

3. العلاج الطبيعي

 

العلاج الطبيعي جزء من العلاج وتشمل الخيارات العلاج المائي وتمارين الكرسي المتحرك.

الوقاية من ضمور النخاع الشوكي

 

الوقاية من ضمور النخاع الشوكي

 

ضمور العمود الفقري مرض وراثي ، لذلك من الصعب إيجاد طريقة للوقاية منه.

قد تتمكن النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي من المرض من الخضوع للتشخيص الوراثي قبل الزرع ، حيث يقوم الأطباء بإجراء عملية الإخصاب في المختبر بعد اختيار أجنة سليمة بدون طفرة جينية للتأكد من أن الطفل لا يرث المرض.

في حالة حدوث عدوى ، يمكن اتخاذ الخطوات التالية لمنع حدوث مضاعفات:

  • يمكن أن تساعدك خطة التمارين الشخصية التي يكتبها طبيبك بناءً على قدراتك في الحفاظ على وظيفة العضلات أو تحسينها.
  • يمكن أن يساعد تجنب الأشخاص المصابين بالأمراض المعدية في تجنب المضاعفات الخطيرة المحتملة للإصابة بالمرض.
  • يساعد الطعام الصحي في مكافحة العدوى.

 

 

 

 

 

المصدر    Wiki

مقالات ذات صلة

زر الذهاب إلى الأعلى