Marfan syndrome: The importance of diagnosis and treatment – معلومه صحيه

<.>خوان بوين ، دكتوراه في الطب ، الطب الباطني المجتمعي ، Mayo Clinic: مرحبًا. اسمي خوان بوين. أنا مدير عيادة Marfan and Thoracic Aorta في Mayo Clinic. نحن هنا لنتحدث عن متلازمة مارفان. متلازمة مارفان هي حالة مهمة تصيب حوالي 1 من كل 5000 شخص. يعتقد بعض الناس أن أبراهام لنكولن ربما كان مصابًا بمتلازمة مارفان ، على الرغم من أنها غير معروفة. تؤثر هذه الحالة على الجهاز العضلي الهيكلي. كما أنه يؤثر على العين ، ويمكن أن يصاب الناس بقصر النظر. لكن أخطر جوانب متلازمة مارفان هو تلف القلب الذي يمكن أن تسببه. هذا في المقام الأول في الشريان الأورطي ، وهو الشريان المركزي الذي يغادر القلب ويخرج إلى باقي الجسم. في متلازمة مارفان ، يمكن أن يتضخم الشريان الأورطي تدريجيًا ، وفي النهاية يمكن أن تحدث أزمة تسمى التسلخ ، أو حتى تمزق الشريان الأورطي. لذلك من المهم تشخيص متلازمة مارفان ، ومن ثم من المهم أيضًا علاج المرضى بالعلاج الطبي ، وفي النهاية ، حتى بالعلاج الجراحي الوقائي. عندما يصل الشريان الأورطي إلى حجم معين ، يمكن أن تنقذ جراحة القلب الوقائية الحياة.

تحدث متلازمة مارفان بسبب طفرة في جين يسمى جين الفيبريلين. لذلك فإن معظم الحالات موروثة. حوالي 80 ٪ من مرضى مارفان لديهم تاريخ عائلي حيث يوجد أفراد متأثرون في العائلة. لكن حوالي 20٪ من الحالات هي طفرات جديدة في ذلك الفرد.

في Mayo Clinic ، لدينا مركز متخصص يتعامل مع متلازمة مارفان. يتم فحص المرضى من قبل أطباء القلب. لقد تمت رؤيتهم من قبل طبيب وراثة. ويخضعون لتصوير متخصص ، بما في ذلك تخطيط صدى القلب وأحيانًا التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي. عندما يحتاجون إلى جراحة وقائية ، فإن Mayo Clinic هي مركز رئيسي لجراحة القلب. ونقدم الجراحة الوقائية للمرضى عندما يصل الشريان الأورطي إلى حجم معين.

لذا في الختام ، فإن متلازمة مارفان هي حالة مهمة. عادة ما تكون موروثة. لديه تغيرات مرئية من الخارج في المظهر ، مثل الطول وطول الأطراف للغاية. ولكن لديه أيضًا تغيرات خطيرة في القلب والأوعية الدموية. ولماذا يجب على مرضى متلازمة مارفان التفكير في Mayo Clinic؟ أعتقد أن السبب الرئيسي هو الخبرة التي تتمتع بها Mayo Clinic مع هذه الحالة ، وكذلك عمق الخبرة المتوفرة في رعاية القلب والرعاية الجراحية القلبية في Mayo Clinic.