Molecular classification of brain tumors – معلومه صحيه

[MUSIC PLAYING]

إطلاق قوة التعبير الجيني: التصنيف الجزيئي لأورام الدماغ

جون إتش أوم ، دكتور في الطب ، طب الأعصاب ، Mayo Clinic: الاختبار الجزيئي أو اختبار الحمض النووي على الأورام – الآن ، في القرن الحادي والعشرين – يجب أن يؤخذ في الاعتبار بالنسبة للغالبية العظمى ، إن لم يكن جميع مرضى أورام المخ.

روبرت بي جينكينز ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، الطب المخبري وعلم الأمراض ، Mayo Clinic: نحتاج إلى استخدام الأدوات الوراثية الجزيئية للمساعدة في تحسين تصنيف الأورام الدبقية ، لتحديد تشخيص المريض ، وتحديد نوع العلاج الذي يجب أن يتلقاه.

دانيال هونور لاتشانس ، طبيب أعصاب ، Mayo Clinic: تحدث أورام الدماغ في الواقع نتيجة لعدد كبير من التغيرات الجينية.

د. أوم: ما وجده الباحثون هنا في Mayo Clinic وعبر مؤسسات أخرى هو أنه بالنظر إلى الحمض النووي ، يمكنك تصنيف أورام المخ بشكل أكثر دقة بكثير من مجرد النظر إلى اللون الوردي ، وكيف تنقسم الخلايا.

د.جنكينز: ومع ذلك ، يمكننا استخدام تلك المعلومات الجينية لوضع هذه الأورام بشكل أكثر صلابة في أنواع محددة قد تستجيب لأنواع معينة من العلاج.

إيان إف بارني ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، جراحة الأعصاب ، Mayo Clinic: المرضى الذين لديهم تصنيفات جزيئية معينة تعمل بشكل جيد مع علاج واحد ولكن ليس مع علاج آخر. وبما أننا الآن قد أثبتنا هذا كطريقة يمكننا من خلالها النظر إلى هذه المعلومات ، سنكون حقًا قادرين على تصميم علاجاتنا بشكل أفضل وإيجاد علاجات جديدة أفضل للمرضى الذين قد لا يحصلون على خدمات كافية مما كان لدينا من قبل.

د.جنكينز: اكتشفنا أن الأذرع القصيرة للكروموسوم الأول والذراع الطويلة للكروموسوم 19 قد تم حذفهما معًا في نوع معين من الورم الدبقي.

د. أوم: ما نسميه حذف 1p / 19q. يحدث هذا عندما تختفي قطعتان من الحمض النووي في الكروموسومات البشرية. ونحن لا نعرف حقًا لماذا هذا أمر جيد بالنسبة للمريض ، ولكن عندما تكون هاتان القطعتان من الحمض النووي مفقودين ، فمن المتوقع في الواقع أن ينمو ورم دماغ المريض ببطء أكثر قليلاً ولكن الأهم من ذلك ، أن يكون أكثر حساسية للإشعاع وللإشعاع. فئات معينة من العلاج الكيميائي.

د.جنكينز: بعض أورام المخ لها حذف مشترك 1p / 19q. بعض أورام المخ لها طفرة IDH. تحتوي بعض أورام الدماغ على طفرة محفزة لـ TERT. بعض الأورام لديها كل هؤلاء الثلاثة. بعض الأورام لا تحتوي على أي من هؤلاء. تحتوي بعض الأورام على واحد أو اثنين من هؤلاء. لذلك اعتقدنا ، حسنًا ، إذا تمكنا من اختبار الأورام لهذه التغييرات الثلاثة ، فيمكننا وضعها في مجموعات وراثية جزيئية.

دكتور لاتشانس: باستخدام ثلاث طفرات جينية رئيسية فقط ، يمكن تصنيف الأورام الدبقية إلى خمس مجموعات لها خصائص مهمة معينة مشتركة مثل عمر التقديم.

د.جنكينز: يمكن لهذه المجموعات الجزيئية الخمس أن تتنبأ بتكهن المريض ، مما يعني المدة التي يمكن أن يتوقعوا أن يعيشوها ، وتحدد مجموعتان على الأقل نوع العلاج الذي سيحصل عليه المريض. على سبيل المثال ، الشخص الذي لديه ما نسميه الورم الدبقي الإيجابي الثلاثي – بمعنى أن لديه حذف مشترك 1p / 19q وطفرة IDH وطفرة محفز TERT – يجب أن يحصل هؤلاء المرضى على العلاج الكيميائي ونظام العلاج الإشعاعي المصمم خصيصًا من أجل هذا الورم وهذا النوع الورم فقط.

د. أوم: إذا كان ورم الشخص مفقودًا في 1p19q ، فلا شك في أننا يجب أن نعطي هذا المريض العلاج الكيميائي ، إما مع الإشعاع أو بعده ، وهذا في الواقع يضاعف متوسط ​​العمر المتوقع بالإشعاع وحده من حوالي ثماني سنوات إلى حوالي 15 أو 16 عامًا أو أكثر.

دكتور لاتشانس: المريض الذي لديه مجموعة ، على سبيل المثال جميع الطفرات الثلاثة – الحذف المشترك ، وطفرة IDH ، وطفرة محفز TERT – نعلم أن هؤلاء المرضى لديهم ، في علم الأورام ، متوسط ​​البقاء على قيد الحياة لأكثر من 15 عامًا ومع بعض المرضى الذين نجوا حقًا على المدى الطويل. إذا عالجنا هؤلاء المرضى بقوة شديدة في البداية ، عندما يعيشون من 15 إلى 20 عامًا ، فقد يعانون من العواقب طويلة المدى لعلاجاتنا ويصابون بضعف عصبي بسبب العلاجات. عندما ، ربما ، يمكننا التوصل إلى نهج مختلف لهؤلاء المرضى الذين نعلم أنهم سيحققون أداءً جيدًا ، فقد ينتهي بهم الأمر بالحصول على نوعية حياة أفضل على المدى الطويل.

د. أوم: طفرة IDH وطفرة التيلوميراز ولديهم أيضًا تشخيص جيد جدًا. والخطأ التالي هو طفرة IDH فقط وبعد ذلك يكون لديك ما يسمى بالسلبية الثلاثية. وعندما لا يكون لديك أي من هذه الخصائص الجينية الثلاثة الجيدة ، فإن ذلك المريض – ليس ضمانًا أنه سيؤدى أداءه بشكل سيئ – لكنه لا يبدو جيدًا.

د.جنكينز: إذا كان لديهم واحدة من الطفرات ، أي إذا كان لديهم طفرة محفز TERT ، فإن هذه المجموعة من الأورام هي ما اعتدنا أن نسميه الورم الأرومي الدبقي الأولي. ورم الدماغ الأكثر شيوعًا والورم الأسوأ من حيث التكهن. إذا وقع الورم في هذه المجموعة ، فسيحصلون على علاج كيميائي مختلف وعلاج إشعاعي مختلف.

د. بارني: نحن قادرون على استخدام النتائج الجزيئية للمساعدة في زيادة المعلومات التي نحصل عليها من فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي للحصول على أفضل نهج جراحي لمريض فردي. إذا كان هذا الورم المعين به طفرة IDH ، فهناك ارتباط قوي جدًا بتحسين البقاء والنتيجة إذا أزلنا كل المنطقة التي يمكننا استئصالها بأمان. لذلك ما نريد دائمًا القيام به في أي عملية جراحية لأورام الدماغ هو أننا نريد استئصال معظم الورم الذي يمكننا أخذه بأمان للحصول على أفضل النتائج والبقاء على قيد الحياة.

دكتور لاتشانس: يختلف ورم كل شخص عن الآخر ، وبالتالي ، في النهاية ، يحتاج كل شخص إلى نهج فردي لعلاج الورم. وفقط من خلال توفير هذا النوع من المعلومات التفصيلية يمكننا البدء في فهم الأنماط المختلفة لأنواع الأورام المختلفة لدى المرضى.

د. أوم: لدينا الآن خمس فئات جزيئية من الورم الدبقي. نحن على يقين تمامًا من أنه يتجاوز الخمسة أعوام. ستكون 50 ، 500 ، من يدري. يوجد حتى الآن 40000 جين بشري معروف. 40000. ونحن الآن خمسة أنواع من أورام المخ البشري تعتمد على علم الوراثة. لذا حقًا ، أعتقد أن السماء هي الحد الأقصى.

[MUSIC PLAYING]