The role of genes in your Alzheimer – معلومه صحيه

تزيد بعض الجينات من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.

تتحكم الجينات في كيفية عمل كل خلية في الجسم. تحدد بعض الجينات السمات الأساسية ، مثل لون العينين والشعر. يمكن أن تزيد الجينات الأخرى من خطر الإصابة بأمراض معينة ، بما في ذلك مرض الزهايمر.

وجد الباحثون عددًا من الجينات المرتبطة بمرض الزهايمر. تزيد بعض الجينات من احتمالية الإصابة بالمرض ، الذي يسمى الجينات الخطرة. يضمن البعض الآخر الإصابة بالمرض ، الذي يسمى الجينات الحتمية. الجينات الحتمية نادرة. ومع ذلك ، فإن الجينات هي مجرد جزء مما يدخل في الإصابة بمرض الزهايمر.

الجين الأكثر شيوعًا في وقت متأخر من مرض الزهايمر

عادةً ما يبدأ النوع الأكثر شيوعًا من داء الزهايمر بعد سن 65 عامًا ، ويسمى مرض الزهايمر المتأخر. الجين الأكثر شيوعًا المرتبط بمرض الزهايمر المتأخر هو جين خطر يسمى صميم البروتين الشحمي E (APOE).

APOE له ثلاثة أشكال شائعة:

• APOE ه 2. هذا هو الأقل شيوعًا. يقلل من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
• APOE ه 4. هذا الجين أكثر شيوعًا. يزيد من خطر الإصابة بمرض الزهايمر. وهو مرتبط بالإصابة بنوع أسوأ من المرض.
• APOE ه 3. لا يبدو أن هذا الجين الأكثر شيوعًا يؤثر على خطر الإصابة بمرض الزهايمر.

الجينات ليست العامل الوحيد

نسخة واحدة من APOE الجين يأتي من الأم وآخر من الأب. وجود واحد على الأقل APOE يضاعف الجين e4 أو يضاعف ثلاث مرات خطر الإصابة بمرض الزهايمر. بعض الناس لديهم اثنين APOE جينات e4 ، واحدة من كل والد. يزيد وجود جينين من خطر الإصابة بمرض الزهايمر أكثر من ثمانية إلى اثني عشر ضعفًا.

لكن ليس كل من لديه واحد أو حتى اثنان APOE الجينات e4 تصاب بمرض الزهايمر. والعديد من الأشخاص الذين ليس لديهم APOE الجين e4 يصاب بالمرض. يشير ذلك إلى أن ملف APOE يزيد الجين e4 من المخاطر ولكنه ليس سببًا. من المحتمل أن تكون الإصابة بمرض الزهايمر أكثر من مجرد الجينات ، مثل نمط الحياة والعرق والعرق والبيئة.

جينات أخرى متأخرة الظهور

مع استمرار البحث الجيني ، يجد الباحثون روابط بين مرض الزهايمر المتأخر وعدد من الجينات الأخرى. الامثله تشمل:

• ABCA7. يبدو أن هذا الجين مرتبط بزيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر. يعتقد الباحثون أنه قد يكون له علاقة بدور الجين في كيفية استخدام الجسم للكوليسترول.
• CLU. يساعد هذا الجين الدماغ على التخلص من البروتين المسمى أميلويد بيتا. تشير الأبحاث إلى أن عدم التوازن في صنع وإزالة أميلويد بيتا هو مفتاح الإصابة بمرض الزهايمر.
• CR1. قد يتسبب عدم وجود كمية كافية من البروتين الذي يصنعه هذا الجين في حدوث تورم وتهيج مزمن يسمى الالتهاب في الدماغ. الالتهاب هو عامل آخر محتمل للإصابة بمرض الزهايمر.
• PICALM. يرتبط هذا الجين بكيفية تحدث الخلايا العصبية في الدماغ ، والتي تسمى الخلايا العصبية ، مع بعضها البعض. إن الطريقة التي يتحدثون بها مع بعضهم البعض مهمة بالنسبة لهم للعمل بشكل جيد وتكوين الذكريات.
• PLD3. لا يعرف العلماء الكثير عن دور PLD3 في الدماغ. ولكن تم ربطه مؤخرًا بزيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر بشكل ملحوظ.
• TREM2. يؤثر هذا الجين في كيفية استجابة الدماغ للتورم والتهيج ، وهو ما يسمى الالتهاب. تؤدي التغييرات النادرة في هذا الجين إلى زيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
• SORL1. يبدو أن بعض أشكال SORL1 الموجودة على الكروموسوم 11 مرتبطة بمرض الزهايمر.

يواصل الباحثون معرفة المزيد عن مرض الزهايمر. قد تؤدي معرفة المزيد عن كيفية عمل المرض إلى طرق جديدة للوقاية منه وعلاجه.

كما هو الحال مع APOE، فهذه الجينات هي عوامل خطر وليست أسباب. بمعنى آخر ، قد يؤدي وجود أحد هذه الجينات المتغيرة إلى زيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر. ولكن ليس كل من لديه جين متغير سيصاب بمرض الزهايمر.

بداية مرض الزهايمر

هناك عدد قليل جدًا من الأشخاص الذين يصابون بمرض الزهايمر لديهم النوع المبكر. تظهر أعراض هذا النوع عادةً بين سن 30 و 60 عامًا. يرتبط هذا النوع من مرض الزهايمر ارتباطًا وثيقًا بالجينات.

اكتشف العلماء ثلاثة جينات تؤدي التغييرات فيها إلى ظهور مرض الزهايمر مبكرًا. من المحتمل أن يصاب أي شخص يحصل على أحد هذه التغيرات الجينية من أحد الوالدين بأعراض الزهايمر قبل سن 65. الجينات هي:

• بروتين طليعة اميلويد (APP).
• بريسنيلين 1 (PSEN1).
• بريسنيلين 2 (PSEN2).

تؤدي التغييرات في هذه الجينات إلى تكوين جزء كبير جدًا من جزء من البروتين يسمى ببتيد أميلويد بيتا. يمكن أن يتراكم هذا الببتيد السام في الدماغ ليشكل كتلًا تسمى لويحات الأميلويد. هذه اللويحات هي السمة المميزة لمرض الزهايمر. يمكن أن يؤدي تراكم ببتيد أميلويد بيتا السام ولويحات الأميلويد إلى موت الخلايا العصبية وأعراض مرض الزهايمر.

عندما تتجمع لويحات الأميلويد في الدماغ ، لا تعمل البروتينات التي تسمى بروتينات تاو كما ينبغي. بدلاً من ذلك ، يلتصقون معًا لتشكيل تشابك تاو. ترتبط هذه التشابكات بكيفية تأثير مرض الزهايمر على الدماغ.

ومع ذلك ، فإن بعض الأشخاص الذين أصيبوا بمرض الزهايمر مبكرًا ليس لديهم تغييرات في هذه الجينات الثلاثة. يشير ذلك إلى أن بعض الأنواع المبكرة من مرض الزهايمر مرتبطة بتغيرات جينية أخرى أو أشياء أخرى لم يتم العثور عليها بعد.

الاختبارات الجينية

لا يوصي معظم الخبراء بشكل روتيني بإجراء الاختبارات الجينية لمرض الزهايمر المتأخر. ومع ذلك ، في بعض حالات الإصابة المبكرة بداء الزهايمر ، قد تكون الاختبارات الجينية مفيدة.

عادة ، لا يختبر مقدمو الرعاية الصحية APOE الجينات. لا يمكن للنتائج أن تتنبأ بشكل كامل بمن سيصاب بمرض الزهايمر. ويمكن لمقدمي الخدمة عادة تشخيص مرض الزهايمر دون استخدام الاختبارات الجينية.

ولكن بالنسبة لبعض العلاجات ، تسمى العلاجات المضادة للأميلويد ، يتم اختبارها APOE النمط الجيني مهم. إذا كنت تفكر في تناول هذه الأدوية ، فيمكن أن يُظهر الاختبار مدى احتمالية حدوث آثار جانبية. تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول ما إذا كان APOE الاختبار منطقي بالنسبة لك.

قد يكون اختبار التغيرات الجينية التي تم ربطها بمرض الزهايمر المبكر مفيدًا لشخص تظهر عليه الأعراض أو شخص لديه تاريخ عائلي من المرض المبكر. قد يؤثر الاختبار الجيني لمرض الزهايمر المبكر أيضًا على التجارب الطبية الحالية والمستقبلية ويساعد في تنظيم الأسرة.

ومع ذلك ، قد يكون لنتائج الاختبار تأثيرات أخرى. على سبيل المثال ، قد تؤثر على القدرة على الحصول على وظيفة. وقد تمنعك نتائج الاختبار من الحصول على أنواع معينة من التأمين ، مثل الإعاقة والرعاية طويلة الأجل والتأمين على الحياة.

الباحثون والجينات

يشتبه الباحثون في أنهم لم يعثروا بعد على العديد من الجينات التي تؤثر على خطر الإصابة بمرض الزهايمر. قد يكون التعرف على هذه الجينات أمرًا حيويًا لإيجاد طرق جديدة لعلاج مرض الزهايمر أو حتى الوقاية منه في المستقبل.

يدرس الباحثون أيضًا الجينات التي قد تحمي من مرض الزهايمر. واحد APOE الجين APOE يبدو أن كرايستشيرش حامية ، مثل APOE ه 2. هناك حاجة إلى مزيد من البحث.

إحدى التجارب البحثية النشطة هي شبكة Alzheimer الموروثة (DIAN) ، والتي تدرس الأفراد المصابين بطفرات مرض الزهايمر السائدة (PSEN1 أو PSEN2 أو APP). تتضمن شبكة البحث هذه دراسات قائمة على الملاحظة وتجارب إكلينيكية.

تبحث دراسة الجينات الوراثية لمرض الزهايمر ، التي يرعاها المعهد الوطني للشيخوخة ، في المعلومات الجينية من العائلات التي لديها فردان على الأقل من أفراد الأسرة على قيد الحياة أصيبوا بمرض الزهايمر بعد سن 65 عامًا. إذا كانت عائلتك مهتمة بالمشاركة في هذه الدراسة ، فقم بزيارة الموقع الإلكتروني لمستودع الخلايا الوطني لمرض الزهايمر.

تبحث دراسات أخرى في جينات الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر وأفراد أسرهم. لمعرفة المزيد حول هذه الدراسات وما إذا كانوا بحاجة إلى متطوعين ، قم بزيارة موقع ويب المعهد الوطني لمرض الزهايمر التثقيفي ومركز الإحالة. أو اسأل مقدم الرعاية الصحية عن التجارب التي قد تكون متاحة.

29 أبريل 2023

شاهد المزيد في العمق